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Y-染色體母血檢測可以有效的幫助有遺傳疾病困擾的家庭提早進行干預。譬如，X連鎖隱性遺傳病是非常嚴重的遺傳疾病(如脆性X綜合癥)，主要會影響男寶寶健康。
如果媽媽是X連鎖隱性遺傳病的攜帶者，如果她的后代是兒子，則有50%的機會患病。
Y-染色體母血檢測的原理
★胎兒DNA存在于母血之中：懷孕時，胎兒的細胞游離DNA會經由胎盤循環至母親的血液，當懷孕至6-7周時，母親血液中的胎兒細胞游離DNA量已經足以識別Y染色體DNA的存在，從媽媽的血液樣本中分離出胎兒游離DNA，使用特異的引物(primer)去識別并擴增其中的Y染色體DNA。
這些因素會影響檢測的準確率
★胚胎周數小于6周：若胚胎小于6周，可能胎兒DNA的含量不足，導致假陰性的結果，所以要求檢測時胚胎周數已達到6周或以上，化驗所對胚胎6周的要求是有心管搏動且胚芽長度≥3mm，對胚胎7周的要求是胚芽長度≥9mm。
另外，由于胚胎6周的DNA含量比胚胎7周的DNA少，化驗所會采用另外一種技術進行檢測，來確保準確性。
★半年內曾輸血或器官移植：由于孕媽媽經輸血后，血液內會有捐贈者的DNA，這樣對染色體檢測的結果造成直接的影響。
★半年內曾流產(包括懷有雙胎而其中一胎停止發育)：流產或者停育的胚胎的DNA會殘留在孕婦的血液內，這樣對染色體檢測的結果造成直接的影響。
★半年內曾做過封閉抗體或其他免疫治療：封閉抗體是通過抽取丈夫的血液分離出淋巴細胞，再輸到女性的前臂皮下，等到封閉抗體水平上升，就可以準備懷孕，懷孕之后也需要繼續治療。所以孕婦血液內便含有男性的DNA，這完全會影響染色體檢測的結果。
為確保檢測的準確性，Y-染色體母血檢測項目化驗所會拒絕接收如下樣本：
★使用不符規格的采血管：化驗所要求使用紫色K2EDTA/K2EDTA采血管，或者是游離DNA采血管，除此之外的采血管均不接受。
請注意，紫色EDTA采血管需4℃保存，游離DNA采血管可常溫保存，這兩種采血管均不可以放置于-20℃冰凍雪藏。
★采血管已過期。
★采血后未及時將樣本送至化驗所：請參考如下時間要求。
★采集的血量不足：要求紫色K2EDTA/K2EDTA采血管6mL血液2支共12mL，游離DNA采血管10mL血液1支共10mL。
★血液樣本溶血或凝固：胚胎的DNA存在于血漿中，而溶血或凝固的樣本無法分離出血漿，所以無法進行檢測。
