
基因檢測的確能夠協助咱們發現一些癌癥的高危人群,但它僅僅癌癥危險評價和防備的一個方面,而且這些基因驟變在人群中呈現的頻率并不高,在不同種族之間也存在差異。以BCRA基由于例,BCRA1的驟變基因在非西班牙裔白人中的帶著率大約為0.25%[2],而在猶太裔人群中驟變基因愈加常見,他們帶著BRCA1或BRCA2高危驟變的幾率可達2%以上。因而,基因檢測應該有針對性地進行,并不是一切人都需求慣例承受這樣的檢測。
在進行基因檢測之前,醫師需求首要了解種族、既往腫瘤病史、宗族中近親患有乳腺癌/卵巢癌的病史,對這些信息進行歸納剖析,然后確認哪些人真實需求檢測。基因檢測不能供給一個肯定的癌癥危險的定論。陽性的成果不代表一定會產生癌癥,更無法說明什么時候癌癥會產生。檢測成果假如是陰性的(沒有發現驟變),或許發現一個或許多個含義不確認的驟變,這時候也很難得出確認的定論。廣泛的基因檢測成果帶來的社會心理影響以及基因測序成果的私密性也是不容忽視的。咱們能夠想象,假如未來社會求偶、求職兩邊都有基因數據,該引起多么雜亂的波濤。 關于帶著BRCA高危基因的女人來說,進行防備性的切除手術的確能夠大幅削減癌癥危險,例如卵巢和輸卵管的防備性切除可使這些女人死于卵巢癌的危險下降約80%[1]。不過需求指出的是,這種手術并非完美無瑕。 首要,它并不能徹底根絕癌癥的產生,由于防備性手術也不能確保將一切有癌變危險的安排悉數鏟除。而且,除了乳腺和卵巢以外,BRCA基因也與其他癌癥危險相關,高危基因的帶著者輸卵管、腹膜、前列腺、結直腸、胰腺等部位或許也有更高產生癌癥的危險。 比如說,在做了防備性切除卵巢的患者中,仍然有2%的患者產生腹膜癌,而經過防備手術把腹膜徹底鏟除去是不現實的。換句話說,能切的器官切了,的確能防備這部分器官癌癥的產生,但切不了的器官和安排仍然會存在。
其次,防備性手術也會帶來危險,而且會對患者的日子形成一些負面影響。為盡或許根絕癌變,一般會主張挑選做防備性切除的高危患者盡早手術,往往在35~40歲之前就要進行切除,年紀愈大做切除手術,防備作用越差。而較早的乳腺和卵巢切除就帶來了個人形象改動和提前絕經的問題。在切除卵巢之后,女人體內的雌激素水平下降,然后帶來提前絕經的癥狀,骨質疏松等健康危險也隨之而來。關于防備性切除卵巢輸卵管的患者是不主張進行激素代替醫治的,因而潮熱、煩躁、陰道枯燥、皮膚松懈等等問題就成了這些女人的一大擔負。 只要小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的 不是一切的人都需求進行基因檢測 基因檢測不能肯定確認防備性手術的需求 防備性手術不能徹底根絕未來惡性腫瘤的產生 并不是一切人都需求進行這些檢測,防備性的切除手術也未必是合適一切基因檢測陽性者的挑選。不過,重視自己的健康,并在充沛了解信息的基礎上做出挑選是每一個人都應該做的工作。正如朱莉所說,“做出這些決定是困難的。可是,咱們能夠掌控和面臨任何健康問題。
