脆性X綜合癥(FagileXSyndome)是導致自閉證的主因之下，是常見的遺傳性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特別面龐。　　致病原因：是源于FMR1基因組表達缺乏所造成的，會令患者腦部發育蛋白質缺乏，然后導致智力發育遲平緩自閉癥徵，更甚者可有弱視、癲癇等癥狀。　　除了唐氏綜合癥外，脆性X綜合癥是最常見的導致智力低下的遺傳病。因為其高發病率和疾病的嚴重性，許多歐美國家例芬蘭，以色列等現已將脆性X綜合癥篩檢列為孕媽媽的慣例查看。





　　一、沒有顯著病徵，為何還需求進行檢測？　　1.脆性X染色體是動態驟變，患者有或許前期不發病，跟著年紀的添加而發病。　　2.女人有時機僅僅脆性X基因攜帶者，約70%的攜帶者外表上沒有顯著病徵，她們有或許在不知情的情況下遺傳約下一代。　　女人成為脆性X綜合癥基因攜帶者的份額為151:1，即每151名女人，便有一位攜帶者。（外表沒有病徵的女人，依然有或許是脆性X染色體攜帶者，并有50%時機把驟變基因遺傳下一代，令子女患病；攜帶者假如誕下女兒，她就有50%時機成為脆性X染色體攜帶者。）男性一旦遺傳脆性X染色體就是患者。（患病如誕下孩，他就有50%時機是脆性X綜合癥患者。）.
　　

　　二、哪些人需求承受脆性X載體測驗？　　1.宗族有置疑患柏金遜癥的病史　　2.宗族有自閉癥的病史　　3.宗族有智力開展或成長緩慢的前史　　4.宗族有脆性X綜合癥的病史　　5.宗族有卵巢早衰或過早停經的病史　　6.憂慮子女患上脆性X綜合癥（孕媽媽、預備懷孕的女士）　　在遺傳的視點和數據統計看來，男胎有更大時機遺傳脆性X綜合癥。因而脆性X載體篩檢一般和Y-DNA測驗一同進行。（抽取孕媽媽手臂兩管血液總共12ml，約3個工作天可獲得陳述）