常染色體反常中最常見的疾病，也被稱為“唐氏綜合征”，是由于21號染色體有三條而構成的遺傳疾病。常見癥狀有發育緩慢及智能妨礙。唐氏患者的面部特征比較顯著：面部較寬、兩眼距離較大、兩眼向上挑等。　　唐氏綜合征成年人的智商大約挨近八歲到九歲兒童的心智年紀。為了生出健康的寶寶，對唐氏綜合征危險進行篩查是十分必要的。　　其他常染色體反常綜合征　　首先要闡明的是，除了21三體綜合征外，常染色體數量反常十分罕見。原因在于常染色體一般處于活性狀況，由于坐落常染色體上的基因表達水平與基因復制數密切相關。假如許多重要基因有反常的多了一個復制，將對細胞的代謝和發育產生嚴峻的影響，胚胎時期就致死了。淺顯地說，若其他常染色體產生反常，很大或許是無法構成胚胎、無法受孕的。　　但咱們也會遇到一些特殊狀況。一些沒有孕檢認識的家庭生出了18三體綜合征等其他染色體反常的患兒。一般來說，非21三體綜合征的染色體反常患者病況更為嚴峻，年少死亡率更高，變形和臨床表現嚴峻的多！　　（15號染色體缺失導致的“天使癥候群”，患兒臉上常掛笑臉，智力發育緩慢、有語言妨礙。）　　性染色體反常　　人類基因組由23對染色體組成，包含22對常染色體，以及X和Y兩條性染色體。　　性染色體反常有以下幾種狀況：　　XO：患者表型為女人，身高多低于平均水平，智力常低于其他人。患者沒有月經，乳房不發育且不孕。　　XXY：患者表型為男性，很大或許存在學習妨礙問題。除身高多高于平均水平外，大部分患者會呈現不育狀況。　　XXX：患者表型為女人，部分患者會呈現學習妨礙或心情問題，患者身高多高于平均水平。　　XYY：患者表型為男性，除身高多高于平均水平以外，還有很大或許會呈現學習及行為問題，有違法傾向，脾氣暴躁。　　（聽說，對西班牙實施將近40年獨裁統治的西班牙首腦弗朗哥就是XYY染色體攜帶者）　　為了可以生出健康的寶寶，以下的孕媽媽集體更需求注重香港無創DNA產前檢測：　　1、唐氏綜合癥篩查為高危險的孕媽媽　　2、曩昔或宗族有染色體反常病史　　3、試管嬰兒或屢次流產的孕媽媽　　4、期望承受高準確度產前唐氏綜合癥篩查的孕媽媽　　5、35歲或以上的孕媽媽　　6、回絕承受侵略性查看后流產危險的孕媽媽 關于更多“胎兒染色體反常”的相關內容，歡迎登陸香港zentrogene基因檢測中心在線官網與客服進行咨詢。