
香港無創DNA能夠查看胎兒哪些微缺失?微缺失綜合癥是由染色體的細小缺失(或重複)引起的,傳統血清篩查或一般非侵入性產前查看無法檢測到微缺失。盡管發病率相對低于非整倍體,微缺失的影響亦因個別而異,但許多狀況會導致智力殘疾,發育緩慢或其他嚴峻問題。 【20項微缺失癥候群對應主要癥狀】 狄喬治氏癥候群(主要癥狀:心臟反常、顎裂、免疫問題等) 1p36缺失癥候群:(主要癥狀:智力妨礙、大腦結構反常、癲癇等) 貓哭癥(主要癥狀:智力妨礙、發育緩慢、頭部較小、心臟缺點等) 小胖威利癥候群:(主要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 天使癥候群:(主要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 威廉氏癥候群(主要癥狀:智力妨礙、學習問題、心血管問題等) 史密斯-馬吉祥氏癥候群(主要癥狀:智力妨礙、言語技術開展緩慢、行為問題等) Koolen-deVries癥候群(主要癥狀:智力妨礙、肌張力弱、癲癇等) 18q缺失癥候群(主要癥狀:智力妨礙、行為問題、癲癇、肌張力弱等) 沃夫-賀許宏氏癥候群(主要癥狀:生長發育緩慢、智力妨礙、癲癇等) 阿拉吉歐癥候群(主要癥狀:心臟問題、肝臟問題、膽管反常等) Jacobsen癥候群(主要癥狀:發育緩慢、學習困難、行為問題、專心力失調及過度活潑癥等) 遺傳性壓力易理性神經病變(主要癥狀:因周圍神經對壓力靈敏,而呈現觸覺感官問題) Rubinstein-Taybi癥候群(主要癥狀:智力妨礙、眼睛反常、心臟和腎臟缺點、牙齒問題等) WAGR癥候群(主要癥狀:腎母細胞瘤、先天性無虹膜、 泌尿生殖系統反常、智力妨礙等) Potocki-Shaffer癥候群(主要癥狀:骨骼和神經細胞發育問題、骨腫瘤等) Miller-Dieker癥候群(主要癥狀:發育反常、智力妨礙、發育緩慢、癲癇發生等) 1q21.1缺失癥候群(主要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、神經和精力問題等) Kleefstra癥候群(主要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等) Phelan-Mcdermid癥候群(主要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等 )