中國(guó)是出世缺點(diǎn)的高發(fā)國(guó)，據(jù)統(tǒng)計(jì)，每30~40秒就有一個(gè)出世缺點(diǎn)兒出世，每年的出世缺點(diǎn)嬰兒數(shù)量約占全世界的20%。現(xiàn)在中國(guó)大陸累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)智障、身體結(jié)構(gòu)缺點(diǎn)等先天缺點(diǎn)兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的10%。　　技能越來(lái)越興旺，出世缺點(diǎn)兒概率卻只增不減？這是為何？　　據(jù)專(zhuān)家介紹，每個(gè)疾病都具有偶然性和隨機(jī)性，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的日子習(xí)慣，簡(jiǎn)單發(fā)生本身的基因突變，任何一對(duì)健康配偶都有生育“缺點(diǎn)兒”的潛在危險(xiǎn)。所以產(chǎn)前檢測(cè)顯得尤為重要！　　出世缺點(diǎn)怎樣防備　　出世缺點(diǎn)的病種有許多，現(xiàn)在已知的至少有8000~10000種，大致分為結(jié)構(gòu)反常、染色體反常和基因反常，不同原因?qū)е碌某鍪廊秉c(diǎn)所對(duì)應(yīng)的確診技能也不同。　　比方，結(jié)構(gòu)反常導(dǎo)致的先天變形能夠用印象學(xué)來(lái)確診；例如：孕21~24周產(chǎn)檢中的B超大排畸。　　染色體反常導(dǎo)致的智力妨礙，能夠經(jīng)過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)、全基因測(cè)序技能確診；例如：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查、羊水穿刺可稱(chēng)為染色體排畸。　　而全基因測(cè)序技能還能夠確診因基因反常引起的功用反常。例如：地貧基因檢測(cè)、產(chǎn)前遺傳病基因檢測(cè)。　　不可忽視的染色體排畸　　B超大排畸能夠篩查胎兒四肢、腦筋、內(nèi)臟等結(jié)構(gòu)發(fā)育是否正常，現(xiàn)在現(xiàn)已得到廣泛認(rèn)可并列入必要產(chǎn)檢項(xiàng)目，得到了滿(mǎn)足的注重。　　而染色體排畸能夠篩查胎兒因?yàn)槿旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目反常而導(dǎo)致的染色體疾病，包含三倍體綜合癥、性染色體方面的疾病、微缺失、微重復(fù)等。例如唐氏兒、愛(ài)德華氏綜合癥、天使綜合癥等。因?yàn)榈赜蚱占奥实图皟r(jià)格要素，許多家庭并未注重，這也是缺點(diǎn)兒出世率居高不下的主要原因。　　染色體反常的胎兒，通常會(huì)呈現(xiàn)流產(chǎn)、夭亡的狀況，存活下來(lái)的患兒也會(huì)伴有發(fā)育缺點(diǎn)、先天心臟病，智力妨礙，發(fā)育緩慢，免疫缺點(diǎn)，兔唇等。智力免疫缺點(diǎn)是B超等其它產(chǎn)檢項(xiàng)目無(wú)法查出的，所以?xún)身?xiàng)大排畸都不可缺！　　染色體疾病現(xiàn)在沒(méi)有好的醫(yī)治辦法。孩子出世之后對(duì)本身及家庭的影響可想而知！　　香港NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查-檢測(cè)覆蓋面全面晉級(jí)　　人有23對(duì)染色體，香港NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查就針對(duì)胎兒的23對(duì)染色體進(jìn)行檢測(cè)，它是全球首個(gè)CFDA認(rèn)證產(chǎn)品，由香港實(shí)驗(yàn)室和臺(tái)灣上市公司才智基因協(xié)作檢測(cè)簽發(fā)威望陳述。僅有帶有穩(wěn)妥理賠許諾，最高可理賠6.6萬(wàn)美元。　　晉級(jí)版NIPS plus無(wú)創(chuàng)檢測(cè)全港覆蓋面最全：檢測(cè)項(xiàng)目總共66項(xiàng)（22項(xiàng)體染色體反常(包含T21、T18、T13)、4項(xiàng)性染色體反常、20項(xiàng)微缺失癥候群、20項(xiàng)骨骼發(fā)育不良基因突變，別的還附送寶寶性別在內(nèi)）。　　人假如缺臂膀少條腿都會(huì)影響正常日子，相同染色體不管是多一條或是少一點(diǎn)也都不可；研討顯現(xiàn)，除了唐氏兒，有15-20%的自閉癥,過(guò)動(dòng)癥,開(kāi)展緩慢,智能妨礙的小孩便是因?yàn)槿旧w微缺失所形成。更有女人屢次懷孕屢次流產(chǎn)，也有可能是染色體微缺失形成的。　　那么NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查是怎樣做的？　　NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查是一項(xiàng)透過(guò)檢測(cè)血液中游離胎兒DNA的非侵略式產(chǎn)檢，只需孕媽媽?xiě)言袧M(mǎn)10周及以上，抽取10ml母血可進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)的準(zhǔn)確率大于99.5%，安全無(wú)創(chuàng)，不必憂慮傷害到胎兒。NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查是經(jīng)世界認(rèn)可的NGS次世代定序技能進(jìn)行高通量測(cè)序，以此檢測(cè)胎兒染色體或基因反常危險(xiǎn)。