
微缺失綜合癥是由染色體的細(xì)小缺失(或重複)引起的,傳統(tǒng)血清篩查或一般非侵入性產(chǎn)前檢查無法檢測到微缺失。盡管發(fā)病率相對(duì)低于非整倍體,微缺失的影響亦因個(gè)別而異,但許多狀況會(huì)導(dǎo)致智力殘疾,發(fā)育緩慢或其他嚴(yán)峻問題。 【20項(xiàng)微缺失癥候群對(duì)應(yīng)主要癥狀】 狄喬治氏癥候群(主要癥狀:心臟反常、顎裂、免疫問題等) 1p36缺失癥候群:(主要癥狀:智力妨礙、大腦結(jié)構(gòu)反常、癲癇等) 貓哭癥(主要癥狀:智力妨礙、發(fā)育緩慢、頭部較小、心臟缺點(diǎn)等) 小胖威利癥候群:(主要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴(yán)峻言語妨礙、癲癇等) 天使癥候群:(主要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴(yán)峻言語妨礙、癲癇等) 威廉氏癥候群(主要癥狀:智力妨礙、學(xué)習(xí)問題、心血管問題等) 史密斯-馬吉祥氏癥候群(主要癥狀:智力妨礙、言語技術(shù)開展緩慢、行為問題等) Koolen-deVries癥候群(主要癥狀:智力妨礙、肌張力弱、癲癇等) 18q缺失癥候群(主要癥狀:智力妨礙、行為問題、癲癇、肌張力弱等) 沃夫-賀許宏氏癥候群(主要癥狀:生長發(fā)育緩慢、智力妨礙、癲癇等) 阿拉吉?dú)W癥候群(主要癥狀:心臟問題、肝臟問題、膽管反常等) Jacobsen癥候群(主要癥狀:發(fā)育緩慢、學(xué)習(xí)困難、行為問題、專心力失調(diào)及過度活潑癥等) 遺傳性壓力易理性神經(jīng)病變(主要癥狀:因周圍神經(jīng)對(duì)壓力靈敏,而呈現(xiàn)觸覺感官問題) Rubinstein-Taybi癥候群(主要癥狀:智力妨礙、眼睛反常、心臟和腎臟缺點(diǎn)、牙齒問題等) WAGR癥候群(主要癥狀:腎母細(xì)胞瘤、先天性無虹膜、 泌尿生殖系統(tǒng)反常、智力妨礙等) Potocki-Shaffer癥候群(主要癥狀:骨骼和神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育問題、骨腫瘤等) Miller-Dieker癥候群(主要癥狀:發(fā)育反常、智力妨礙、發(fā)育緩慢、癲癇發(fā)生等) 1q21.1缺失癥候群(主要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、神經(jīng)和精力問題等) Kleefstra癥候群(主要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等) Phelan-Mcdermid癥候群:(主要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等 )
