
脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障(Martin-Bell綜合征),脆性X綜合癥是因?yàn)樵谌梭w內(nèi)X染色體的構(gòu)成過程中的驟變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA,因?yàn)檫z傳的聯(lián)系有時(shí)會(huì)產(chǎn)生改動(dòng)。一種為徹底改動(dòng),另一種為DNA過度甲基化。 女人成為脆性X綜合癥基因攜帶者的份額為151:1,即每151名女人,便有一位攜帶者。(外表沒有病徵的女人,依然有可能是脆性X染色體攜帶者,并有50%時(shí)機(jī)把驟變基因遺傳下一代,令子女患病;攜帶者假如誕下女兒,她就有50%時(shí)機(jī)成為脆性X染色體攜帶者。);男性一旦遺傳脆性X染色體就是患者。(患病如誕下孩,他就有50%時(shí)機(jī)是脆性X綜合癥患者。) 所以孕期脆性X染色體篩查有必要嗎?答案是有必要的,這個(gè)也要寶媽個(gè)人自己決議了,孕期產(chǎn)檢務(wù)必要注重每一個(gè)環(huán)節(jié),這樣寶寶才會(huì)更健康哦。