常染色體隱性遺傳性疾病，大約有1200多種，臨床上最最常見的有以下幾種：苯丙酮尿癥、胰腺囊性纖維化、先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺少癥、廉狀細胞貧血、范可尼綜合征、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、先天性乳糖酶缺少、葡萄糖-半乳糖吸收不良癥、遺傳性果糖不耐受、糖原累積病型、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、丙戊酸血癥、先天性高氨血癥等等。　　在常染色體隱性遺傳中，假如爸爸媽媽同是雜合子，下一代將有1/4的時機生出患病的子代。所以對一些先天性代謝性的缺點，檢出攜帶者也是一種有用的預防措施，能夠避免患病兒童的出世，進步出世兒童的日子質量。