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而傳統的血清學篩查檢出率僅約65%，21-三體綜合征的發病率為1‰~2‰，翻開鳳凰新聞，查看更多高清圖片，染色體非整倍體疾病，依據衛計委2013年發布的數據顯現，目前我國出世缺點產生率在5，可是因為該辦法需求數據堆集，現階段應用于臨床檢測最多的是三種染色體疾病：21-三體，18-三體，13-三體等，也便是多了一條21號染色體、18號染色體或許13號染色體。
按用戶體量看，消費級基因檢測職業現在依然處在開展初期，這意味著，這個商場要變老練還有很長的一段路要走，自然而然地，消費級基因檢測也有不少要防止的雷區，2013年的時分，23andMe曾被美國FDA（USFoodandDrugAdministration）制止出具帶有確診性的健康陳述，其時FDA以為23andMe的測驗成果沒有準確性證明。
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鼓舞健康工業建造，《“健康我國2030”規劃大綱》定下清晰方針：到2020年，健康服務業總規劃超8萬億，到2030年達16萬億，而作為精準醫療排頭兵的“基因檢測”也獲得了學術、本錢和工業等多方重視，這也是健康工業開展的一個重要關鍵！《福布斯》刊文指出，在我國，基因測序技能將構成一個千億元規劃的商場。
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的危險，其產生具有偶然性和隨機性，沒有清晰的宗族史和反常環境觸摸史，發病率隨孕媽媽年紀的增高而升高，研討標明21、18、13-三體綜合癥及X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數目反常的95%，關于這類疾病尚無有用的醫治辦法，只能廣泛開展產前篩查與產前確診，及時確診胎兒反常，當令停止妊娠，下降出世缺點。
這個時分就引薦挑選無創DNA產前檢測，這項技能也是僅需采納孕媽媽靜脈血，使用新一代DNA測序技能對母體外周血漿中的游離DNA（包括胎兒游離DNA）進行測序，并將測序成果進行生物信息剖析，就可以從中得到胎兒的遺傳信息，然后檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
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