女生染色體反常會導致發育不全，因為各種輻射導致染色體產生變異，因為各種化學物質導致染色體畸變，因為各種病毒的損害導致染色體開裂等。女人染色體反常一般是沒有什么癥狀的，只要經過孕前查看或是基因查看才能夠查看出來。
染色體反常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育反常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一 女人性染色體反常，最常見的類型是特納綜合癥，歸于性腺先天發育不全疾病，性染色體反常，核型為45x，或45x與46xx嵌合，或45x與47xx嵌合。臨床表現為原發性閉經、卵巢不發育、身材矮小、第二性征發育不良，常常有蹼頸、盾胸、后發際低、腭高耳低、魚樣嘴、肘外翻等臨床特征。可伴主動脈縮窄以及腎、骨骼發育反常、本身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。

(香港zentrogene基因檢測中心（香港大Z化驗所）-敏兒安T21無創產前篩查，疫情期間無需出門，可組織當地采血郵遞檢測，最新進階版加量不加價！懷孕10周能夠檢測胎兒悉數23對染色體，可知道胎兒性別，精確率高達99.9%，比唐篩更精確，比羊水穿刺更安全，預期檢出率遠遠高于唐氏篩查，對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%以上。)