脆性X綜合征的臨床特征(須知)
男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床體現(xiàn)，女人70％為智力正常的攜帶者，只要30％的女人雜合子體現(xiàn)出不同程度的智力低下。首要體現(xiàn)為： (1)智力低下 男性患者中度以上智力低下占80％以上，女人多體現(xiàn)為輕度智力妨礙、學(xué)習(xí)困難或智商正常。學(xué)齡前組大多為輕度智力低下，學(xué)齡組大多為中度、重度智力低下。跟著年紀(jì)的增加，智力水平下降。患者核算才能差，無(wú)數(shù)字的基本概念，只能機(jī)械計(jì)數(shù)，抽象思維和推理才能方面均有顯著缺點(diǎn)，概念構(gòu)成及完成任務(wù)的才能也顯著下降。 (2)言語(yǔ)妨礙 這是本綜合征常見(jiàn)的特征。多體現(xiàn)為會(huì)話和言語(yǔ)表達(dá)才能的發(fā)育嚴(yán)峻緩慢，學(xué)語(yǔ)年紀(jì)推遲、詞匯量少、言語(yǔ)重復(fù)單凋、仿照言語(yǔ)、繼續(xù)言語(yǔ)，有時(shí)有特征性的言語(yǔ)妨礙－碎語(yǔ)，體現(xiàn)為說(shuō)話的速度快而起伏不定，言語(yǔ)、詞、短語(yǔ)的重復(fù)。 (3)行為妨礙 絕大多數(shù)患者有多動(dòng)、注意力不會(huì)集，以年紀(jì)小者較為杰出。跟著年紀(jì)的增加而減輕。多動(dòng)程度與智商無(wú)關(guān)，乃至智商高者更顯著。常有孤獨(dú)癥的體現(xiàn)。簡(jiǎn)直大部分患者都有孤獨(dú)癥的特征，90％有對(duì)眼注視逃避，88％有拍手、咬手或刻板動(dòng)作。大多數(shù)患者體現(xiàn)為膽怯、羞怯、馴良，但有少量患兒脾氣煩躁、頑強(qiáng)。能夠有自殘現(xiàn)象，首要產(chǎn)生在受波折和受刺激今后。
(4)特別面龐 頭圍增大、臉長(zhǎng)、前額杰出、虹膜色彩變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而杰出等。女人智力低下者面部反常更多見(jiàn)(占50％)。患者身段較高。 (5)巨睪癥 為特征性改動(dòng)，多在青春期產(chǎn)生，年幼兒少見(jiàn)。一般以為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱為巨睪。正常人均勻睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。丈量睪丸體積的公式為(長(zhǎng)×寬)的平方×3．1416。 (6)癲癇 本綜合征患者癲癇的產(chǎn)生率為25％-45％，特點(diǎn)是，睡覺(jué)期間歇發(fā)生，腦電圖反常，對(duì)立癲癇藥物反響杰出。癲癇發(fā)生的類型以強(qiáng)直性陣攣發(fā)生多見(jiàn)，其次為雜亂的部分性發(fā)生，發(fā)生一般不頻頻，開(kāi)始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。 (7)其他反常 有共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)、伸性跖反射、瞼痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)體征。結(jié)締組織功用失調(diào)的體現(xiàn)，過(guò)度伸直指關(guān)節(jié)、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈延伸等；皮紋反常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋削減，指嵴紋總數(shù)和肯定嵴紋數(shù)值增高。男性患者性腺功用低下，成年患者陰毛呈女人散布和乳房女人化，但可生育。女人生育才能增強(qiáng)，智力低下者更甚。