
香港NIPS無創產前檢測(31項)詳細有那些項目?
22項染色體多倍體綜合癥包含:(唐斯綜合癥T21、愛德華綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、其他對19染色體多倍體Others)
唐氏綜合癥T21:( 首要的癥狀有:最常見的遺傳綜合征、能導致精力發育的遲帶、先天性別心臟病、聽力妨礙以及眼部疾病等)
愛德華氏綜合癥T18:(首要癥狀:第二種最常見的遺傳綜合癥,能導致顎裂、內翻足、腎臟缺點、先天性心臟病和其他身體、精力和器官缺點等)
巴陶氏綜合癥T13:(首要癥狀:第三種最常見的遺傳綜合癥,能引起顎裂,內翻足,面部缺點,先天性心臟病和其他身體,精力和器官缺點) 【4項性染色體反常綜合癥(含23對染色體+XY性別染色體在內】 47,XXY柯林菲特氏癥(首要癥狀:學習妨礙、睪丸較小、尿道下裂、陰莖較小、患乳腺癌的危險較高、緩慢炎癥等) 47,XYY超Y癥候群、(首要癥狀:學習妨礙、語言和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇等) 47,XXX三倍X染色體癥、(首要癥狀:學習妨礙、語言和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇、腎臟反常等) 45,X0端立綜合癥(首要癥狀:心臟缺點、骨骼反常、腎臟問題等) 【5項微缺失癥候群】 狄喬治氏癥候群(首要癥狀:心臟反常、顎裂、免疫問題等) 1p36缺失癥候群:(首要癥狀:智力妨礙、大腦結構反常、癲癇等) 貓哭癥(首要癥狀:智力妨礙、發育緩慢、頭部較小、心臟缺點等) 小胖威利癥候群:(首要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 天使癥候群:(首要癥狀:發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)
香港NIPS無創產前檢查(31項)報告單:
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