
小兒唐氏綜合癥有什么癥狀? 唐氏綜合癥是一種發病率較高的遺傳性疾病。患兒智力低下,發育不全,且往往身有多種疾病,給家庭和社會帶來嚴峻擔負。那么,唐氏綜合癥有什么癥狀? 1.外部體征——患兒面龐常異于常人。其兩眼之間間隔較寬,鼻梁扁平;外側眼角向上挑起,外耳較正常人小;舌頭短而肥,常不能徹底收于口中,故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人,枕部扁平。皮膚松懈,頭發稀少細致柔軟,骨骼發育嚴峻滯后,長牙比正常兒童晚,并且牙齒簡單錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短,關節反常柔韌可被嚴峻曲折。手掌三叉點傾向身體的遠端,手心掌紋常為貫穿型,拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋理八成呈弓形。 2.智力低下——該病患兒智商低于正常兒童,智商只要20-50左右,且2者的距離將日積月累。患兒動作發育較正常兒童緩慢。 3.發育緩慢——身體反常脆弱。適當一部分的患兒,心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之損害;罹患白血病的幾率數十倍于正常人。患者如可幸存至30歲后,往往呈現阿爾茨海默病癥狀。 4.性與生育能力——性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力,女人患者在青春期時會呈現月經,也有孕育子孫之或許。 5.精力情況——患兒十分喜愛睡覺,總是精力萎靡。 【孕期產檢科普】香港NIPD無創性胎兒染色體反常產前檢測技能是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測技能,可以在懷孕10周后對特定染色體疾病進行篩查。檢測包含:6項三倍體綜合癥、4項性染色體反常綜合癥、84項微缺失及微重復綜合癥以及XY(性別)染色體檢測,總共95項。7-10天完結陳述剖析成果。